“刚过去的高考，我们不少患者奔赴考场，他们已经可以回归日常，正常学习、工作、生活。”医生口中的患者是一类特殊的病友——重症肌无力患者。在大众眼里，这似乎是一类绝症，但有医生谈到，去年重症肌无力就诊、住院人数达历史最高位，一大原因是很多患者来到医院确诊、且各类创新治疗方案的问世让患者获得治疗机会。今天（6月15日）是重症肌无力日，听医生详解重症肌无力的“有力”进展。

“有一名18岁起病的安徽女孩，起初就是出现吞咽困难，而后胸闷，在当地医院内科就诊，辗转到上海时已出现肌无力危象，这时想到请神经内科专家会诊。当时她已经有视物成双的病史，经抗体检测，确诊为重症肌无力。由于跑上来就出现危象，马上给她上了呼吸机，做了气管切开，在监护室前后待了两个月，经济费用高，两次气管切开还对她在心理造成很大的影响。”复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师罗苏珊难忘这名年轻女孩的经历，吞咽困难、胸闷等“不典型症状”很容易耽误这类患者的确诊、及时的治疗。

“力不从心、晨轻暮重”，可能是一种神经系统自身免疫性罕见病——全身型重症肌无力（gMG）。在我国，已确诊的gMG患者约11.3万人，约80%为乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性。这也是医生为什么说抽血测一个抗体能确诊的原因。不过，临床上，很多医生想不到这点，不仅仅因为“看罕见病的医生比罕见病还少”，也因为这个疾病临床表现太多样。它可以累及眼外肌、呼吸肌、吞咽肌肉，还有四肢的骨骼肌，如果首发症状是呼吸道或消化道表现，患者、医生都不一定会想到去抽血查一下抗体。

据统计，gMG在任何年龄段均可发病，女性多发于40岁前，男性多发于60岁后。初期症状可能包括言语模糊、复视、眼睑下垂和平衡缺失。这些症状或伴随疾病进展加剧为吞咽障碍、窒息、极度疲劳和呼吸衰竭。

“眼肌受累的患者占绝大部分，如果出现一过性的眼睑下垂问题不是很大，如果眼睑下垂或视物成双持续几天或几周，应该就诊看看。”罗苏珊提醒。

由于gMG症状多样，从疾病发作到首次肌无力危象的中位时间仅8-12个月，因此尽早诊断和及时治疗对改善gMG患者预后至关重要。

“所幸，那位18岁女孩确诊后经反复的血浆置换、药物治疗，病情稳定至今，近年规律随访后，激素也停掉了，正常工作、生活、结婚。”罗苏珊欣喜地告诉记者，长期以来，gMG患者经胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等可改善病情，但由于gMG病程迁延，大量患者经传统治疗仍会出现疾病波动或加重。随着创新药物的研发与临床应用，gMG的治疗目标在优化。根据《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020 版）》，当前理想的治疗目标是微小状态最轻或更好，同时治疗相关副作用≤1级的“双达标”状态。

在gMG诊疗领域，复旦大学附属华山医院于2021年成立罕见病诊疗中心，搭建了由神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室专家组成罕见病MDT专家库，为患者全病程管理护航。

就此前在公开报道中提到2024年重症肌无力就诊和住院人数达到历史最高位，罗苏珊回应称，2025年目前看来比2024年更多。

“这是整体治疗格局的改变。一方面是因为影响力更大，患者认识到这个疾病的存在，很远都会赶来，只为得到一个专业的诊疗方案。另一方面，我们有了很多的新药，能回应当下患者更高的要求，比如他们希望回归工作，要去高考，希望定一个治疗方案后，回归正常生活。”罗苏珊欣喜地说，当前还有不少药已进入医保，可以预见医疗保障政策会越来越好。