2026年2月28日是

第19个国际罕见病日。

在这个承载着希望与

关怀的特殊日子里，

北京大学首钢医院产科

副主任医师申利燕，

带大家一同走近罕见病，

用理解与温暖，

让关爱从不缺席。

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什么是罕见病

罕见病，又称“孤儿病”，指的是流行率很低、很少见的疾病。不同国家和地区对罕见病的定义有所不同。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病。

你可能听过这些名字——“渐冻人症”（肌萎缩侧索硬化症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“不食人间烟火的天使”（苯丙酮尿症）……这些都是常见的罕见病。

据《健康报》报道，在全球，7400余种罕见病影响着超过4.2亿人。在我国，罕见病患者人数不少于2000万。

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罕见病是如何发生的？

研究表明，大约80%的罕见病由遗传缺陷引起，近一半的罕见病在出生时或儿童期就会显现。

从遗传学的角度来看，人类在繁衍和进化的过程中，由于多种复杂因素，染色体上的基因有时会发生突变。有些突变是机体为适应环境而作出的有利调整，而有些则是随机的、意外的变化，可能会干扰基因的正常功能，进而诱发疾病，产生临床症状。

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罕见病有哪些特点？

“罕见”但不“少见”

单看某一种罕见病，确实发病率很低，但因其种类繁多，所有罕见病患者加起来，总人数规模其实相当庞大。

多属“疑难杂症”

很多罕见病病因不明，诊断过程艰难曲折，治疗手段也非常有限，有些疾病至今仍没有有效的治疗方案。

往往伴随一生

绝大多数罕见病是慢性病，患者需要长期接受治疗和护理，给家庭和社会带来不小的负担。

容易被误解

由于大众对罕见病的认知不足，患者常常面临误解、偏见甚至歧视，融入社会的每一步都走得格外艰难。

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如何预防罕见病的发生？

医学文献称，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。因此，把好预防关，做到早发现、早干预，是防治罕见病最有效的途径。

一级预防：婚前或孕前进行携带者筛查

主要面向普通人群，目的是避免怀上罕见病患儿。对于常染色体隐性遗传病而言，即使本人和家族中没有患者，也可能携带致病基因。如果配偶也携带相同基因，后代就有患病风险。

二级预防：产前筛查结合产前诊断预防罕见病患儿出生

主要针对高危人群，比如曾生育过罕见病患儿，或家族中有罕见病患者的夫妇。可通过检测致病基因，结合产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（试管婴儿技术），判断胎儿是否患病，帮助家庭做出科学的生育选择。

三级预防：新生儿筛查

在儿童发病前实现早期发现和早期治疗，并加强终身随访和药物管理。

审核：产科 申利燕

编辑：医事服务部 杨美玲